Acmg基準 変異 Pathogenic
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Specifications Of The Acmg Amp Standards And Guidelines For Mitochondrial Dna Variant Interpretation Mccormick 2020 Human Mutation Wiley Online Library
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Clingen Pathogenicity Calculator A Configurable System For Assessing Pathogenicity Of Genetic Variants Genome Medicine Full Text
統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする 国立研究開発法人日本医療研究開発機構
バリアントの評価について Genome Clinic ページ
ノム解析が実施された場合に偶発的 二次的所見としての遺伝情報を知ることが患者にとって有意義としている遺伝性疾患の原因遺伝子です 具体的には 現在示されている 26 疾患 59 遺伝子 のうちから 常染色体上に存在する 57 遺伝子 25 疾患 を本研究の解析対象としま
In Vivo Functional Study Of Disease Associated Rare Human Variants Using Drosophila Protocol Translated To Japanese
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